SM a dedičnosť

Dedičnosť SM sa intenzívne skúma. Nie je to však choroba, ktorá by bola z genetického hľadiska jasná a súvisela s mutáciou v jednom géne. Okrem genetickej predispozície sa na nej podieľa celý komplex faktorov prostredia ako sú strava, infekcie, či fajčenie. faktory z prostredia dokážu u vnímavého človeka SM spustiť. Navyše SM sa spája s mutáciou viacerých génov, ktoré sa na vzniku ochorenia podieľajú a doteraz nie sú identifikované. Za vnímavosť na SM sú zodpovedné miesta v DNA, ktoré sa podieľajú na regulácii imunitného systému a tiež gény pre myelínový proteín, z ktorého sú vytvorené nervové obaly. Moderné metódy molekulárnej biológie umožňujú skúmať veľké množstvo génov naraz. Výskum na zameriava na tie, ktoré sa zrejme podieľajú na zápalových procesoch, poškodzovaní myelínu a nervových vlákien alebo naopak na tie, ktoré súvisia s obnovovaním týchto štruktúr. To, že SM má genetický základ je však dokázané aj na základe výskumu rodín, v ktorých sa toto ochorenie vyskytuje. U prvostupňového príbuzného pacienta (dieťa, súrodenec) je riziko výskytu ochorenia 3–4 percentá – teda podobné ako u väčšiny zhubných nádorových ochorení. U jednovaječných dvojčiat sa riziko pohybuje okolo 34 percent. Nededí sa však ochorenie, ale len vnímavosť na SM. Individuálna genetická výbava tiež určuje, ako bude človek reagovať na liečbu, či ako bude choroba rýchlo postupovať. Budúcnosťou terapie SM preto možno budú genetické vyšetrenia pacientov a individuálna liečbu na mieru podľa výsledkov, ktorá bude najúčinnejšia.

„Asi najčastejšia otázka, ktorá trápi budúcich rodičov s týmto ochorením je, či ich dieťa bude mať SM. No aj keď hrá genetika pri rozvoji ochorenia významnú úlohu, je viac ako 95% šanca, že dieťa rodiča s SM nebude týmto ochorením v dospelosti trpieť. Pokiaľ však majú sklerózu multiplex obaja rodičia, riziko, že aj dieťa bude mať SM, rastie na 30%.“

MUDr. Darina Petrleničová, PhD., Centrum pre liečbu sclerosis multiplex, 2.neurologická klinika LFUK a UNB, Bratislava